Talasemi Tedavisi

Kalıtsal bir kan hastalığı olan ve Akdeniz Anemisi olarak da bilinen Talasemi bilimin ve teknolojinin geldiği noktada yönetilebilir bir sağlık sorunudur. Akdeniz bölgesinde görülen bir hastalık olduğu için Akdeniz Anemisi olarak da bilinen Talasemi, bu bölgeden dünyanın diğer yerlerine yapılan göçler sebebiyle hastalık dünya çapında da yayılmıştır.

Şu anda dünyada 1,5 milyona yakın Talasemi hastası olduğu tahmin edilmektedir.

Prometeymed, Talasemi tanı ve tedavisine yönelik çalışmalarıyla dünyanın her köşesindeki hastaya profesyonel bütünsel sağlık danışmanlığı hizmeti vermektedir.

Hastalarımıza sunduğumuz güvenilir ve kaliteli hizmetlerle ilgili çok ayrıntılı bilgiyi bu linkten inceleyebilirsiniz ama öncesinde Talasemi’yi her yönüyle anlamaya çalışalım.

Talasemi Nedir?

Talasemi, vücudun kırmızı kan hücrelerinin önemli bir parçası olan hemoglobin adı verilen bir proteini yeterince üretmediğinde ortaya çıkan kalıtsal (yani, ebeveynlerden çocuklara genetik olarak geçen) bir kan hastalığıdır. Vücutta yeterli hemoglobin olmadığında, vücudun kırmızı kan hücreleri düzgün çalışmaz ve aynı zamanda daha kısa süre dayanırlar, bu nedenle kan dolaşımında sağlıklı kırmızı kan hücresi daha az bulunur.

Kırmızı kan hücreleri vücudun tüm hücrelerine oksijen taşır. Oksijen, hücrelerin işlevlerini yerine getirebilmek için tükettiği bir çeşit besindir. Yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresi olmadığında, vücudun diğer hücrelerine yeterli miktarda oksijen gönderilemez ve bu da kişinin yorgun ya da güçsüz hissetmesine veya nefes darlığı yaşamasına neden olabilir. Bu anemi denilen bir durumdur. Talasemili kişilerde hafif ya da şiddetli anemi olabilir. Şiddetli anemi kişinin organlarına ciddi boyutlarda zarar verebilir ve hatta ölüme bile neden olabilir.

Talasemi Taşıyıcılığı

Orta ve şiddetli talasemi olan kişiler, yaşamlarının erken dönemlerinde şiddetli anemi semptomlarına sahip olduklarından, durumlarını genellikle çocuklukta öğrenirler. Daha az şiddetli talasemi olan kişiler, genel anemi semptomları nedeniyle ya da bir doktorun rutin bir kan testinde anemi bulması gibi nedenlerle talasemi olduğunu öğrenebilir.

Talasemi kalıtsal olduğundan, bu durum bazen ailelerde de görülür. Bazı insanlar, benzer durumdaki akrabaları olduğu için talasemi hastalığını öğrenirler.

Dünyanın belirli bölgelerinde yaşayan kişilerde talasemi olma riski daha yüksektir. Talasemi, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinden ve Asya, Afrika ve Orta Doğu’dan insanlarda daha yaygındır. Aneminiz varsa ve bu bölgelerden aile üyeleriniz de varsa, doktorunuz talasemi olup olmadığınızı öğrenmek için kanınızı test edebilir.

Talasemi Belirtileri

Talasemi belirtileri aşağıda verilmiştir:

Aşırı demir yüklenmesi: Talasemi hastaları, ya hastalığın kendisinden ötürü ya da sık sık yapılan kan naklinden dolayı vücutlarına aşırı demir yükü alabilir. Çok fazla demir kalp, karaciğer ve endokrin sistemine zarar verebilir. Hasar, aşırı demir birikintileri ile karakterize edilir. Uygun tedavi olmadan, beta-talasemili hastaların neredeyse tamamı ölümcül olma potansiyeline sahip demir seviyeleri biriktirir.
Enfeksiyon: Talasemili kişilerde enfeksiyon riski yüksektir. Bu, özellikle dalak çıkarılmışsa geçerlidir.
Kemik deformiteleri: Talasemi, kemik iliğini genişleterek kemiklerin büyümesine neden olabilir. Kemiklerin büyümesi, kafa bölgesinde anormal bir kemik yapısına neden olabilmektedir. Aynı zamanda, kemik iliğinin genişlemesi kemiklerin daha ince ve kırılgan hale gelmesine neden olur ve sonuç olarak kemiklerin kırılma olasılığını artırır.
Büyümüş dalak: Dalak, enfeksiyonla mücadeleye yardımcı olur ve eski ya da hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen materyalleri filtreler. Talasemiye sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin hasar görmesi eşlik eder ve bu hücrelerin çıkarılması görevi dalağın büyümesine neden olur. Dalaktaki şiddetli genişleme, dalağın çıkarılmasını gerektirebilir.
Büyümede yavaşlama: Anemi sorunu, çocukta büyümenin yavaşlamasına neden olabilmektedir ve dolayısıyla talasemili çocuklarda ergenlik gecikebilir.
Kalp sorunları: Kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri gibi hastalıklar şiddetli talasemi ile görülebilmektedir.

Talasemi Testi

Orta ve şiddetli talasemi genellikle çocuklukta teşhis edilir, çünkü semptomlar genellikle çocuğunuzun yaşamının ilk iki yılında ortaya çıkar.

Sağlık uzmanınız talasemiyi teşhis etmek için çeşitli kan testleri isteyebilir:

Hemoglobin ölçümlerini ve kırmızı kan hücrelerinin miktarını (ve boyutunu) içeren tam kan sayımı (CBC). Talasemili kişilerde normalden daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ve daha az hemoglobin bulunur. Ayrıca normalden daha küçük kırmızı kan hücrelerine sahip olabilirler.
Bir retikülosit sayısı (genç kırmızı kan hücrelerinin bir ölçüsü), kemik iliğinizin yeterince kırmızı kan hücresi üretmediğini gösterebilir.
Demir testleri, aneminizin nedeninin demir eksikliği mi yoksa talasemi mi olduğunu gösterecektir.
Beta talasemi teşhisi için hemoglobin elektroforezi kullanılır.
Alfa talasemi teşhisi için genetik testler kullanılır.

Çocuklarda Talasemi

Her yıl talasemi ile doğan tüm bebeklerden 100.000’inin dünya çapında şiddetli talasemi ile doğduğu tahmin edilmektedir.

Çocuklar, yaşamlarının ilk iki yılında talasemi semptomları göstermeye başlayabilirler. En göze çarpan belirtilerden bazıları şunlardır:

tükenmişlik
sarılık
soluk ten
iştahsızlık
Yavaş büyüme

Çocuklarda talasemiyi hızlı bir şekilde teşhis etmek önemlidir. Siz ya da çocuğunuzun diğer ebeveyni taşıyıcıysanız, testi erken yaptırmak çok kritiktir.

Talasemi hastalığı tedavi edilmediğinde karaciğer, kalp ve dalakta sorunlara yol açabilir. Çocuklarda talaseminin hayatı tehdit eden en yaygın komplikasyonları enfeksiyonlar ve kalp yetmezliğidir.

Yetişkinler gibi, şiddetli talasemili çocukların da vücuttaki fazla demirden kurtulmak için sık sık kan nakline ihtiyacı vardır.

Alfa-Beta Talasemi Nedir?

Talasemi temelde iki türe ayrılır. Bunlar alfa ve beta talasemi olarak adlandırılır:

Alfa talasemi

Alfa globin protein zincirleri oluşturan, her bir ebeveynden iki tane olmak üzere dört gen miras alırsınız. Bir veya daha fazla gen kusurlu olduğunda, alfa talasemi görülür. Miras aldığınız kusurlu genlerin sayısı, anemi semptomları yaşayıp yaşamadığınızı ve hastalığınızın ne kadar şiddetli olacağını belirleyecektir:

Bir kusurlu veya eksik alfa geni, semptomlar yaşamayacağınız anlamına gelir. Bu durumun bir diğer adı da alfa talasemi minimadır.
İki kusurlu ya da eksik alfa geni olduğu durumda semptomlar yaşarsanız muhtemelen görülecek belirtilerin hafif olacakları anlamına gelir. İki ilgili gende sorun görülmesine verilen bir diğer bir isim alfa talasemi minördür.
Üç kusurlu veya eksik alfa geni, orta ila şiddetli semptomlar yaşayacağınız anlamına gelir. Bu durumun diğer adı Hemoglobin H hastalığıdır.
Dört kusurlu veya eksik alfa geni genellikle ölümle sonuçlanır. Yenidoğanın hayatta kaldığı bu nadir durumlarda, muhtemelen ömür boyu kan nakline ihtiyaç duyacaklar.

Beta talasemi

Her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki beta-globin genini miras alırsınız. Anemi semptomlarınız ve durumunuzun ne kadar şiddetli olduğu, kaç genin kusurlu olduğuna ve beta globin protein zincirinin hangi bölümünün kusuru içerdiğine bağlıdır:

Bir kusurlu veya eksik beta geni, hafif semptomlar yaşayacağınız anlamına gelir. Bu durumun diğer bir adı beta talasemi minördür.
İki kusurlu veya eksik beta geni, orta ila şiddetli semptomlar yaşayacağınız anlamına gelir. Orta versiyona talasemi intermedia denir. İki gen mutasyonunu içeren daha şiddetli beta talasemi, beta talasemi majör veya Cooley anemisi olarak da adlandırılır.

Talasemi Tedavisi

Talasemi majör için standart tedaviler kan nakli ve demir şelasyonudur. Aşağıda tedavi için kullanılan yöntemler verilmiştir:

Bir kan transfüzyonu, sağlıklı kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin seviyelerini eski haline getirmek için bir damar yoluyla kırmızı kan hücrelerinin enjeksiyonunu içerir. Eğer orta ya da şiddetli düzey talasemi varsa her 4 ayda bir kan nakli yapılır. Beta talasemi majör görüldüğü durumlarda her iki ile dört hafta arası kan nakli gerekebilir. Hemoglobin H ya da beta talasemi intermedia olduğu durumlarda nadiren de olsa kan nakli gerekebilir.
Demir şelasyonu, fazla demirin vücudunuzdan çıkarılmasını içerir. Kan naklinde görülebilen olası bir tehlike, aşırı demir yüklenmesine neden olabilmeleridir. Çok fazla demir organlara zarar verebilir ve bu nedenle sık kan nakli alıyorsanız, demir şelasyon tedavisi almanız gerekebilir.
Folik asit takviyeleri vücudunuzun sağlıklı kan hücreleri yapmasına yardımcı olabilir.
Uyumlu bir donörden kemik iliği ve kök hücre nakli, talasemiyi tedavi eden tek tedavidir. Sağlık uzmanınız, işlem sırasında donörünüzden alınan kemik iliği kök hücrelerini kan dolaşımınıza enjekte edecektir. Nakledilen hücreler bir ay içinde yeni, sağlıklı kan hücreleri yapmaya başlayacaktır.